Co je to hereditární angioedém?

 

Seznamte se s projevy hereditárního angioedému (HAE) a naučte se rozpoznat tuto chorobu u Vašich pacientů. Poté můžete společně udělat další nezbytné kroky.

 

HAE je vzácné autozomálně dominantní onemocnění postihující celosvětově přibližně 1 z 50 000 lidí.1,3

Způsobuje neočekávané ataky provázené otoky různých částí těla.3,4

 

Četnost a závažnost atak je nepředvídatelná. Ataky mohou být život ohrožující, pokud se objeví v oblasti krku.4,5

 

Dobré vědět

Zátěž HAE se nemusí omezit pouze na ataky. Může přerůst v negativní dopad choroby na každodenní život. HAE může u některých pacientů a jejich pečovatelů kvůli své nepředvídatelné povaze způsobit zásadní újmu v rovině emocionální a psychosociální. Tím dokáže významně snížit kvalitu života. 2,6

 

Informace o hereditárním angioedému

Podělte se o tento informační list s ostatními ve své praxi a pomáhejte tak rozšířit povědomí o projevech a příznacích HAE

 

Obvyklá místa atak HAE 3,4

 

 

Co způsobuje ataky hereditárního angioedému?

 

 

V současné době je známo a geneticky identifikováno několik typů HAE. Dva nejčastější typy jsou:

Deficit C1-inhibitoru (HAE typu 1, HAE-1):

je charakterizován nízkou hladinou a funkcí C1-inhibitoru

Dysfunkce C1-inhibitoru (HAE typu 2, HAE-2):

je charakterizován normální nebo zvýšenou hladinou C1-inhibitoru, avšak jeho sníženou funkcí

C1-inhibitor snižuje produkci bradykininu tím, že v kallikrein-kininovém systému interferuje s aktivitou plazmatického kallikreinu. Dysregulace aktivity plazmatického kallikreinu v kallikrein-kininovém systému vede k nadměrnému štěpení vysokomolekulárního kininogenu a tím zvýšené produkci bradykininu, která může vést k rozvoji ataky HAE. 8,9

 

Typy HAE4

 

 

Mezi další formy HAE, které nezahrnují mutace genu pro C1-INH, patří:

  • Mutace genu pro F12 (HAE-FXII)7
  • Mutace genu pro angiopoetin-1 (HAE-ANGPTI)7
  • Mutace genu pro plazminogen (HAE-PLG)7

 

Spouštěče a prodromální příznaky hereditárního angioedému

 

Přestože se mnoho atak HAE objevuje bez jasného spouštěče, některé ataky mohou být vyvolány10:

 

  • Emocionálním stresem
  • Mechanickým poraněním
  • Změnou hladiny hormonů
  • Infekcí
  • Léky
  • Expozicí chladu
  • Neúrazovým stlačením tkání
  • Delším sezením nebo stáním
  • Některými potravinami

 

Prodromy, které mohou předcházet rozvoj ataky, jsou popisovány jako 11-13:

 

  • Únava nebo slabost
  • Neklid
  • Nevolnost
  • Bolest kloubů
  • Křeče
  • Úzkost nebo změny nálady

 

Pacient může mít také pocit svědění či napětí kůže nebo naopak nesvědivou vyrážku zvanou erythema marginatum.12-14

 

Dobré vědět

Proběhlé ataky nerozhodují o četnosti budoucích atak, jejich závažnosti nebo místu postižení. 5