Jak se hereditární angioedém diagnostikuje?

 

Při diagnostice hereditárního angioedému (HAE) je třeba brát v potaz různé faktory, zejména klinické projevy, rodinnou anamnézu a laboratorní testy.1

 

Vyšetření deficitu nebo dysfunkce C1-INH

U pacientů s podezřením na HAE typu 1 nebo typu 2 je nutné z krevního vzorku stanovit hladinu a funkci C1-inhibitoru a dále hladinu C4 složky komplementu. Při vyšetření komplementového systému z periferní krve bude mít pacient nízkou hladinu C4 a zároveň sníženou hladinu a/nebo aktivitu C1-inhibitoru. Pokud je hladina analytu abnormálně nízká, pro potvrzení diagnózy by se test měl zopakovat.1,3

 

Byly popsány i jiné, vzácnější formy HAE, které nezahrnují mutace v genu pro C1-inhibitor. Pacienti s tímto typem HAE však mohou mít klinické příznaky, které jsou nerozlišitelné od typu 1 a 2. Hladina a funkce C1-INH v plazmě bude u těchto pacientů v normě. Tento stav je nazván jako HAE typu 3.7

 

Zpoždění v diagnostice hereditárního angioedému


HAE je často nesprávně diagnostikováno, dokonce i u pacientů s pozitivní rodinnou anamnézou5:

 

  • - Ve studii vycházející z registru pacientů s HAE typu 1 nebo typu 2 se zjistilo, že téměř u poloviny pacientů byla zpočátku určena 1 nebo více nesprávných diagnóz. (185/418)

 

  • - U pacientů, kterým byla určena zpočátku nesprávná diagnóza, byla průměrná diagnostická prodleva 15 let5

 

  • - Chybně stanovená diagnóza může vést k nadměrnému a nesprávnému využívání zdravotní péče. Pacienti například podstupují zbytečné chirurgické zákroky a jsou ve zvýšeném riziku úmrtí pro otok hrtanu6-8
Dobré vědět

Genetické testování u dětí zvyšuje spolehlivost diagnostiky. Může být užitečné, pokud je známa mutace u rodiče nebo pokud je biochemické vyšetření neprůkazné. 2,3