Co je to hereditární angioedém?

 

Hereditární angioedém (HAE) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění. Předpokládá se, že celosvětově se HAE vyskytuje pouze u 1 z 50 000 lidí.

 

Známky a příznaky hereditárního angioedému

HAE může způsobit náhlé a bolestivé otoky jakékoli části těla. Tyto ataky HAE mohou nastat bez varování a mohou trvat několik dní. Bolest a otoky při atace HAE mohou být natolik omezující, že vykonávání každodenních činností se může stát obtížným úkolem. Z tohoto důvodu může být život s HAE nesmírně vyčerpávající, a to jak po stránce fyzické, tak emocionální.

Ataky mohou postihnout jakoukoli část těla, avšak obvykle se vyskytují v následujících lokalitách:

    • Břicho
    • Obličej
    • Krk
    • Genitálie
    • Ruce
    • Chodidla

     

    Otok v oblasti krku může být život ohrožujícím a potencionálně vést k udušení. Pokud máte ataku postihující krk, měli byste ihned vyhledat lékařskou pomoc.

     

    HAE může být nepředvídatelné

    HAE může být nepředvídatelné

    Příznaky HAE se mohou u jednotlivých pacientů značně lišit. Dokonce i u téže osoby můžeme v průběhu času pozorovat různé projevy. Někteří pacienti s HAE mohou mít například četnější ataky během puberty. U některého pacienta se může rozvinout otok krku či jiné lokality, ačkoliv míval v minulosti obvykle otoky v oblasti břicha.

    Dobré vědět

    Ataka HAE může začít v jedné lokalitě a následně se rozšířit jinam.

     

    Neléčené ataky HAE mohou trvat i několik dnů. Otok se obvykle zhoršuje v prvních 24 hodinách a poté během následujících 48–72 hodin postupně odeznívá.

    Někteří lidé mají před atakou v daném místě pocit brnění či mravenčení. Před tím, než se rozvine otok, si také mohou všimnout nevyvýšené, nesvědivé vyrážky.

     

     

    Co je příčinou hereditárního angioedému?

     

    Mnoho lidí s HAE má v krvi nízkou hladinu důležitého proteinu zvaného Inhibitor C1 esterázy (C1-INH) — nebo tento protein nefunguje tak, jak by měl.

     

     

    Pokud není dostatek funkčního C1-inhibitoru, začne být nadměrně aktivní jiná bílkovina zvaná kallikrein. Zvýšená aktivita plazmatického kallikreinu vede k nadměrné produkci bradykininu—, což je molekula, která způsobuje rozvoj ataky HAE.

     

    Co způsobuje ataky HAE?

    Ataka HAE může být vyvolána známým spouštěčem. HAE se může u každého člověka výrazně lišit, takže Vaše spouštěče mohou být odlišné od jiných pacientů. Někteří lidé mají ataky HAE pouze tehdy, když prodělají mechanické poranění, jako je například pád z kola nebo poranění tkáně v souvislosti se stomatologickým zákrokem. U jiných lidí může ataku HAE způsobit něco tak prostého jako je opakovaný pohyb, například stříhání nůžkami.

    Některé z běžných spouštěčů atak HAE jsou:

    Emocionální stres
    Menší poranění, chirurgický nebo stomatologický zákrok
    Infekce
    Hormonální vlivy, nebo určité druhy hormonální antikoncepce
    Fyzické aktivity jako je sekání trávníku nebo stříhání nůžkami